Hyper IgM Syndroom (HIM syndroom): over deze aandoening
Wat is Hyper IgM Syndroom (HIM syndroom)?
Verschijnselen van hyper IgM syndroom
-
- Eerste klachten treden vaak al op in de eerste twee levensjaren
- Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel
- Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties
- Vergrote kans op auto-immuunziekte
- Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren
Effect op functioneren
Hyper IgM syndroomis een chronische aandoening en kan door bovenstaande problemen leiden tot verminderde inspanningsmogelijkheden en vermoeidheid
-
- Eerste klachten treden vaak al op in de eerste twee levensjaren
- Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel
- Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties
- Vergrote kans op auto-immuunziekte
- Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren
Effect op functioneren
Hyper IgM syndroomis een chronische aandoening en kan door bovenstaande problemen leiden tot verminderde inspanningsmogelijkheden en vermoeidheid
Soorten
Hyper IgM syndroom type 1 – T-cellen kunnen B-cellen niet aanzetten tot klasse switch (CD40L deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 2 – B-cellen kunnen hun zware keten productie niet veranderen (AID deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 3 – B-cellen kunnen het signaal van T-cellen niet ontvangen om klasse switch te ondergaan (CD40 deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 4 – defect in klasse switch (AID deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 5 (UNG deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 2 – B-cellen kunnen hun zware keten productie niet veranderen (AID deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 3 – B-cellen kunnen het signaal van T-cellen niet ontvangen om klasse switch te ondergaan (CD40 deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 4 – defect in klasse switch (AID deficiëntie)
Hyper IgM syndroom type 5 (UNG deficiëntie)
Oorzaak
Bij HIM is er een verstoring in de communicatie tussen B- en T-lymfocyten. B-lymfocyten zorgen voor de productie van antistoffen (immuunglobulinen), die belangrijk zijn in de afweer tegen infecties. Bij HIM syndroom wordt met name IgM gemaakt en geen of verlaagde andere typen antistoffen.
Er zijn een eental genetische defecten beschreven die leiden tot HIM syndroom.
Er zijn een eental genetische defecten beschreven die leiden tot HIM syndroom.
Symptomen en gevolgen
Eerste klachten treden vaak al op in de eerste twee levensjaren.
Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel.
Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties.
Vergrote kans op auto-immuunziekte.
Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren.
.
Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) bacteriële infecties van voornamelijk luchtwegen en maagdarmstelsel.
Verlaagd aantal neutrofiele bloedcellen met als gevolg zweren van slijmvlies (mond) en huidinfecties.
Vergrote kans op auto-immuunziekte.
Grotere kans op kwaadaardige aandoeningen, zoals Hodgkin’s en non-Hodgkin’s lymfoom en levertumoren.
.
