Hyper IgE Syndroom (HIES), Syndroom van Job

Verschijnselen van HIES
- Verhoogd risico op (ernstige en terugkerende) infecties van voornamelijk luchtwegen en huid
- Afwijkingen aan skelet en bindweefsel
- Tandafwijkingen

Betrokken organen
Alle organen kunnen bij HIES betrokken zijn.

Het is een aangeboren afwijking, die vaak al kort na de geboorte tot uiting komt bij zowel jongens als meisjes. Het komt voor bij minder dan 1 per 500.000 personen

Er worden verschillende varianten bescrheven op basis van het overervingspatroon. Symptomen van de verschillende varianten komen overeen.

• bepalen aantal witte bloedcellen (eosinofielen)
• bepalen IgE-waarde
• genetisch onderzoek (vaststellen afwijkingen DOCK8 of STAT3 gen)

• behandeling van eczeem
• behandelen en voorkomen van infecties met antibiotica
• behandeling met antistoffen via infuus of onderhuids
• behandeling van complicaties indien nodig

Kinderarts immunoloog : hoofdbehandelaar kinderen
Internist-klinisch immunoloog : hoofdbehandelaar volwassenen
Longarts : mede-behandelaar
KNO-arts : mede-behandelaar
Dermatoloog : mede-behandelaar
Klinisch geneticus : genetisch onderzoek bij patient en/of familieleden
Medisch psycholoog : psychosociale begeleiding
Verpleegkundig specialist : begeleiding zorgproces

• 

  Dr. V.A.S.H. Dalm

  internist-klinisch immunoloog

• 

  Dr. J.A.M. van Laar

  internist-klinisch immunoloog

• 

  Prof.dr. P.M. van Hagen

  internist-klinisch immunoloog

• 

  Drs. M.S. van Maaren

  internist-allergoloog-immunoloog

• 

  Drs. P. van Biezen

  internist

• 

  Dr. P.L.A. van Daele

  internist-allergoloog-immunoloog

• 

  Dr. S.M. Rombach

  internist-allergoloog-immunoloog