Chronisch granulomateuze ziekte: over deze aandoening
Wat is Chronisch granulomateuze ziekte?
De witte bloedcellen in ons lichaam zijn erop gericht om indringers buiten te houden. Sommige witte bloedcellen “eten” de indringers op, dit zijn zogenaamde fagocyten. Wanneer deze witte bloedcellen bacteriën en schimmels in de bloedbaan of in de longen tegenkomen zullen ze hen omsingelen en opeten. Vervolgens doden ze de schimmels en bacteriën met behulp van chemische stoffen (zuurstofradicalen). Echter, bij CGD kunnen de witte bloedcellen wel de indringers herkennen, maar ze kunnen geen chemische stoffen aanmaken om hen te doden. Patiënten hebben daarom vaak last van ernstige infecties. Er zijn ook veel infecties die opgeruimd kunnen worden zonder tussenkomst van zuurstofradicalen en patiënten met CGD hebben daarom ook vaak periodes zonder infecties.
CGD is een zeldzame aandoening met een geschat voorkomen van 1 op 200.000 geboortes. Omdat de meeste genetische afwijkingen bij CGD op het X-chromosoom voorkomen, treedt de ziekte vaker op bij jongens dan bij meisjes. Meestal wordt de diagnose al gesteld op peuter- of kleuterleeftijd.
https://ipopi.org/wp-content/uploads/2017/07/Chronic-granulomatous-disease_06.02.08.pdf
Oorzaak
Symptomen en gevolgen
Symptomen
• Infecties door bacteriën en schimmels (in de eerste maanden of jaren na geboorte)
• longontstekingen
• abcessen van de huid, weefsels, organen
• lymfeklierontstekingen
• botontsteking
• bloedvergiftiging met bacteriën of schimmels
• oppervlakkige huidinfecties
• overmatige (begrensde) opeenhoping van afweercellen (granulomen)
